Activités du service
Le service de génétique médicale s’adresse aux personnes, adultes ou enfants, atteintes ou à risque concernant une maladie génétique et à leurs familles.
Consultations de diagnostic, suivi et conseil génétique postnatale
- Pour les enfants : malformations congénitales, déficience intellectuelle, trouble déficit d’attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H), troubles du spectre d’autisme (TSA), épilepsie, anomalies chromosomiques, surdité, etc.
- Pour les adultes : cardiomyopathies, maladies neurodégénératives, infertilité, fausses couches à répétition, diagnostic présymptomatique, etc.
Consultations de diagnostic, suivi et conseil génétique prénatale
Malformations fœtales, dépistage des trisomies, antécédents familiaux de maladie génétique, organisation de diagnostic anténatal (amniocentèse), organisation de diagnostic préimplantatoire.
Le service de génétique est Centre de compétence de surdités génétiques et Centre de compétence des anomalies du développement et syndromes malformatifs.
Équipe médicale
À savoir
L'équipe prend en charge les patients :
- en consultations externes
- dans le cadre d'une hospitalisation
Pour une première consultation, un courrier d’adressage est nécessaire.
Pour les consultations de conseil génétiques (enquête familiale), comptez 1h de rendez-vous. Il est indispensable de se renseigner avant la consultation sur tous les antécédents familiaux et de posséder les résultats et/ou les courriers des apparentés.
Compte-tenu de la complexité des consultations, certaines sont réalisées en présence de la psychologue du service.
Médecins sarthois, besoin d'un avis médical ?
Accédez à CoHop72, la plateforme de lien ville-hôpital du Groupement Hospitalier de Territoire de la Sarthe.